El SÍNDROME DE DRAVET es más que convulsiones, los niños con esta enfermedad huérfana enfrentan otras consecuencias que les imposibilita llevar una vida normal. Encontrar más portadores, nos permitirá obtener apoyo de diferentes laboratorios para iniciar investigaciones en Colombia.
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Puedes realizar una contribución económica a través del botón DONAR o directamente a la cuenta de ahorros n° 108900192346 banco Davivienda a nombre de Fundación Dravet Latam Nit 901605026-7. Si conoces a alguien con epilepsia y que sea positivo en el GEN SCN1A, puedes comunicarte con nosotros.
El Síndrome de Dravet inicia en el primer año de vida, generalmente con crisis epilépticas desencadenadas por fiebre, luego estas crisis pasan a ser farmacorresistentes. El diagnóstico se hace con una prueba genética, donde el paciente da positivo en una mutación del Gen SCN1A.
Con el paso de los años, y debido a la frecuencia de las crisis epilépticas, los pacientes diagnosticados con Dravet, experimentan otros síntomas como trastornos de la integración sensorial, dificultades para dormir, dificultades en el movimiento y el equilibrio, deficiencias en el sistema nervioso autónomo, infecciones crónicas.
Generalmente en una persona diagnosticada con epilepsia, los fármacos suelen controlar las crisis, pero no es el caso de pacientes con Síndrome de Dravet, ya que, la mayoría de medicamentos suelen no ser tan eficaces como se desearía. Sin embargo, gracias a los avances de la ciencia, se están desarrollando mejores fármacos que controlen las crisis, y también en el campo genético se está trabajando para desarrollar una terapia génica que permita no solo controlar las crisis, si no curarlos definitivamente.
Es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente para corregir un defecto genético causante de una patología.
