El síndrome de Dravet o Epilepsia Mioclónica Severa de la infancia es una enfermedad rara y de baja prevalencia 1 en 20.000 nacimientos, asociada a una mutación genética en el gen SCN1a, de las dos copias que hacen parte de un individuo en este gen, una tiene haploinsuficiencia, es decir es una copia mutada que no trabaja bien, el afectado o portador de la enfermedad presenta una epilepsia farmacorresistente a antiepilépticos convencionales, siendo necesario en muchos de los casos el uso de polifarmacia para tratar de cubrir todos los tipos de crisis que pueden llegar a aparecer, es una enfermedad en la cual hay presencia de hipertermia, el no control de la temperatura por la fiebre o el calor que facilitan las crisis, foto sensibilidad, emociones, estrés y sueño.
Inicio de la enfermedad, de los 4 meses al primer año de vida, en un bebé nacido sano, después de la aparición de las primeras crisis epilépticas se evidencia cambios en los patrones de aprendizaje, deterioro cognitivo y físico.
Es necesario realizar un estudio genético a nivel de portador y progenitores en el GEN SCN1A
Si eres neurólogo y no conoces el Síndrome de Dravet ten cuidado con estos medicamentos, ya que son bloqueantes en el canal de sodio y empeoran la enfermedad.
En el Síndrome de Dravet se presentan otras alteraciones relacionadas al diagnóstico principal.
El síndrome de Dravet actualmente es tratado con diferentes fármacos antiepilépticos, no bloqueantes del canal de Sodio que tratan de bajar la intensidad y frecuencia de crisis epilépticas, pero estos únicamente van hacia los síntomas de la enfermedad, hoy por hoy se desarrollan ensayos clínicos en diferentes grupos de investigación mundial que van hacia la causa genética de la enfermedad y son la esperanza de nuestros portadores de tener una mejor calidad de vida, inclusive una cura, para una enfermedad tan devastadora para quien la padece y su familia.